Αρχική Κοινωνία Θεραπεία κληρονομικών ασθενειών - Πόσο κοντά είμαστε;

Θεραπεία κληρονομικών ασθενειών – Πόσο κοντά είμαστε;

Γράφει η Δρ. Τζούλια Μισιτζή

Εξαιρετικά ενθαρρυντικά αποτελέσματα στην ανάπτυξη θεραπειών, για κληρονομικές ασθένειες του αμφιβληστροειδούς, που οδηγούν σε τύφλωση.

Δημοσιεύση στο Nature Biomed. Eng. με τίτλο “Αποκατάσταση της οπτικής λειτουργίας σε ενήλικα ποντίκια, με κληρονομική αμφιβληστροειδή νόσο, μέσω επεξεργασίας βάσης αδενίνης” απεικονίζει την χρήση της τεχνολογίας CRISPR και θέτει τα θεμέλια για την ανάπτυξη ενός νέου θεραπευτικού τρόπου, για ένα ευρύ φάσμα κληρονομικών οφθαλμικών παθήσεων, που προκαλούνται από διαφορετικές γονιδιακές μεταλλάξεις και οδηγούν σε τύφλωση.

Η πρωτοποριακή αυτή μελέτη, είχε ως αποτέλεσμα την αποκατάσταση του αμφιβληστροειδούς και της οπτικής λειτουργίας των ποντικών που πάσχουν από κληρονομική νόσο του αμφιβληστροειδούς.

«Σε αυτήν την έρευνα, απoδείξαμε το κλινικό δυναμικό για τη διόρθωση των μεταλλάξεων που προκαλούν κληρονομικές ασθένειες του αμφιβληστροειδούς και για την αποκατάσταση της οπτικής λειτουργίας. Τα αποτελέσματά μας δείχνουν την πιο επιτυχημένη αποκατάσταση της τύφλωσης μέχρι σήμερα χρησιμοποιώντας την επεξεργασία γονιδιώματος. Οι κληρονομικές αυτές ασθένειες προκαλούνται από μεταλλάξεις σε περισσότερα από 250 διαφορετικά γονίδια. Πριν από αυτην την τεχνική δεν υπήρχε διαθέσιμη οδός για τη θεραπεία αυτών των καταστροφικών ασθενειών” δήλωσαν οι ερευνητές.

«Οι ερευνητές ξεπεράσαν ορισμένα από τα εμπόδια στο σύστημα CRISPR-Cas9, όπως απρόβλεπτες μεταλλάξεις εκτός στόχου και χαμηλή απόδοση επεξεργασίας, χρησιμοποιώντας επεξεργαστές βάσης κυτοσίνης και αδενίνης (CBE και ABE).

Η τεχνική τους επέτρεψε να διορθωθούν οι μεταλλάξεις με ακριβή και προβλέψιμο τρόπο, ελαχιστοποιώντας τις ακούσιες μεταλλάξεις που θα μπορούσαν να προκαλέσουν ανεπιθύμητες παρενέργειες. Η ομάδα απέδειξε με επιτυχία το θεραπευτικό δυναμικό για τη θεραπεία κληρονομικών ασθενειών, αποκαθιστώντας τη λειτουργία του αμφιβληστροειδούς και της όρασης σε σχεδόν φυσιολογικά επίπεδα. Η βασική επεξεργασία αναπτύχθηκε στο Broad Institute του MIT και στο Harvard στο εργαστήριο του David Liu.

Reference: Suh S, Choi EH, Leinonen H, et al. Restoration of visual function in adult mice with an inherited retinal disease via adenine base editing. Nat. Biomed. Eng. 2020. doi: 10.1038/s41551-020-00632-6

 Πηγη: healthyvoice.gr

ΑΦΗΣΤΕ ΜΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΗ

Please enter your comment!
Please enter your name here

Αυτός ο ιστότοπος χρησιμοποιεί το Akismet για να μειώσει τα ανεπιθύμητα σχόλια. Μάθετε πώς υφίστανται επεξεργασία τα δεδομένα των σχολίων σας.

Most Popular

Κορωνοϊός – Κικίλιας: Το ΕΣΥ αντέχει -Η Ελλάδα θα σωθεί με γενναίες αποφάσεις

To Eθνικό Σύστημα Υγείας στην Ελλάδα αντέχει παρά την μεγάλη πίεση που δέχεται λόγω της πανδημίας, τόνισε ο Βασίλης Κικίλιας, κατά τη διάρκεια της ενημέρωσης στο...

Β. Ψάλτης: Η Alpha Bank έχει πρωταγωνιστικό ρόλο με ισχυρή ρευστότητα και κεφαλαιακή επάρκεια

Η ισχυρή ρευστότητα και η κεφαλαιακή μας επάρκεια, με τον δείκτη CAD σταθερά στο 18,3%, αποτελούν το θεμέλιο ώστε να διαδραματίσουμε πρωταγωνιστικό ρόλο υποστήριξης της...

Alpha Bank: Κέρδη 130,4 εκατ. ευρώ στο εννεάμηνο – Ισχυρή ρευστότητα και κεφαλαιακή επάρκεια

Ενισχυμένη λειτουργική κερδοφορία με Κύριο Αποτέλεσμα προ Προβλέψεων αυξημένο κατά 4% σε ετήσια βάση ανακοίνωσε η Alpha Bank για το 9μηνο του 2020. Κέρδη μετά...

Τα πρωτόκολλα που ισχύουν για κάθε ασθενή ίσχυσαν και στον Αρχιεπίσκοπο

«Στον Αρχιεπίσκοπο Αθηνών και πάσης Ελλάδος Ιερώνυμο χορηγήθηκε και χορηγείται η ενδεδειγμένη θεραπεία που ακολουθείται για τους προσβληθέντες από κορωνοϊό ασθενείς αυτής της ηλικίας με το...

Recent Comments

Σάκης Καραμαλίκης on Η λύση για τη Μακεδονία
Μαρία Καραγιαννοπουλου on Καταρρίπτεται ο μύθος της Χορτοφαγίας!
ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΣΠΙΝΟΥΛΑΣ on OPEN LETTER TO Mr. GEORGE LOGOTHETIS ..!!!
ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΣΠΙΝΟΥΛΑΣ on OPEN LETTER TO Mr. GEORGE LOGOTHETIS ..!!!