Αρχική Υγεία Ελπίδες για την κώφωση Usher

Ελπίδες για την κώφωση Usher

Το Χάρβαρντ κοντά στην αποκατάσταση της ακοής με γονιδιακή θεραπεία 

Ελπίδες για τη γονιδιακή θεραπεία τής πιο συχνά εμφανιζόμενης μορφής κώφωσης που οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες -και συγκεκριμένα σε μετάλλαξη του γονιδίου Ush1c- ανοίγει η αποκατάσταση της ακοής σε πειραματόζωα που πέτυχαν ερευνητές του πανεπιστημίου του Χάρβαρντ σε συνεργασία με το παιδιατρικό νοσοκομείο της Βοστόνης.

Εισάγοντας τα κατάλληλα γονίδια σε ποντίκια που είχαν γεννηθεί κωφά πάσχοντας από το σύνδρομο Usher, οι ερευνητές αποκατέστησαν την ακοή των πειραματόζωων σε επίπεδα κοντά σε αυτά της ακοής των φυσιολογικών ποντικιών, δηλαδή ήχους ισοδύναμους με ψιθύρους.
Με δεδομένο ότι σειρά ερευνών έχει καταδείξει πάνω από 100 διαφορετικά γονίδια που ευθύνονται για τη γενετικής αιτιολογίας κώφωση στον άνθρωπο, η πρωτοποριακή ανακάλυψη ανοίγει νέους δρόμους στη θεραπεία της πάθησης. Το μεταλλαγμένο γονίδιο Ush1c -που καθιστά μη λειτουργική μία πρωτεΐνη- επηρεάζει όχι μόνο την ακοή αλλά και την ισορροπία και σταδιακά και την όραση.

Μέχρι σήμερα έχουν αποκωδικοποιηθεί εννέα γονίδια που προκαλούν τη διαταραχή και 11 γενετικοί τόποι (θέσεις στην αλυσίδα του χρωμοσώματος) από τους οποίους μπορεί να προκληθεί το σύνδρομο. Πολλά από τα παιδιά που γεννιούνται με τη μετάλλαξη αυτή εμφανίζουν ελάχιστο ή κανένα όφελος από τη χρήση ακουστικών βαρηκοΐας.

Σύμφωνα με τη σχετική δημοσίευση των Αμερικανών ερευνητών στο περιοδικό βιοτεχνολογίας «Nature Biotechnology», η εξελιγμένη γενετική θεραπεία (η αρχική εφαρμογή της το 2015 είχε γίνει με επιτυχία μεν, αλλά ήταν περιορισμένης αποτελεσματικότητας) έφερε σημαντική αποκατάσταση της ακοής, στα 25 ντεσιμπέλ έντασης, καθώς εφαρμόστηκε αμέσως μετά τη γέννηση των κωφών πειραματόζωων. Ωστόσο η έρευνα πρέπει να προχωρήσει σε μεγαλύτερο βάθος, όπως παραδέχονται, καθώς η θεραπεία δεν έδειξε να έχει αποτελέσματα εφαρμοζόμενη σε νεογνά ηλικίας 10-12 ημερών.

Παράλληλα, όπως επισημαίνει η επικεφαλής ερευνήτρια καθηγήτρια Κωνσταντίνα Στάνκοβιτς του Χάρβαρντ, η ομάδα της έχει δρομολογήσει πειράματα σε μεγαλύτερα πειραματόζωα προτού αρχίσει κλινικές δοκιμές της μεθόδου και στον άνθρωπο.

Πηγή

ΑΦΗΣΤΕ ΜΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΗ

Please enter your comment!
Please enter your name here

Αυτός ο ιστότοπος χρησιμοποιεί το Akismet για να μειώσει τα ανεπιθύμητα σχόλια. Μάθετε πώς υφίστανται επεξεργασία τα δεδομένα των σχολίων σας.

Most Popular

Μεσολόγγι: Έκτακτη σύσκεψη λόγω της έξαρσης κρουσμάτων κορωνοϊού

Έκτακτη σύσκεψη πραγματοποιήθηκε σήμερα στο διοικητήριο της περιφερειακής ενότητας Αιτωλοακαρνανίας, στο Μεσολόγγι, με σκοπό, όπως ανακοινώθηκε, τον συντονισμό των συναρμόδιων φορέων και υπηρεσιών, καθώς...

Δολοφονία στη Ζάκυνθο: Βρέθηκε και δεύτερο καλάσνικοφ στο κλεμμένο όχημα των δραστών

Δεύτερο καλάσνικοφ εντόπισαν οι Αρχές στο κλεμμένο όχημα με το οποίο οι δράστες εκτέλεσαν με 28 σφαίρες τον επιχειρηματία στη Ζάκυνθο. Σύμφωνα με τις τελευταίες...

ΕΕ: Έκλεισε η συμφωνία με την Pfizer/BioNtech για 1,8 δισ. δόσεις εμβολιών

Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή ενέκρινε τη συμφωνία με τις εταιρείες Pfizer και BioNTech για την προμήθεια 900 εκατομμυρίων εγγυημένων δόσεων του εμβολίου κατά του κορωναϊού,...

Επιμένουν στην ESL Ρεάλ, Μπαρτσελόνα και Γιουβέντους

Η διαμάχη ανάμεσα σε UEFA και Ρεάλ Μαδρίτης, Μπαρτσελόνα και Γιουβέντους συνεχίζεται. Με ανακοίνωσή τους οι τρεις σύλλογοι τόνισαν ότι δέχονται απαράδεκτες πιέσεις και...

Recent Comments

Σάκης Καραμαλίκης on Η λύση για τη Μακεδονία
Μαρία Καραγιαννοπουλου on Καταρρίπτεται ο μύθος της Χορτοφαγίας!
ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΣΠΙΝΟΥΛΑΣ on OPEN LETTER TO Mr. GEORGE LOGOTHETIS ..!!!
ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ ΣΠΙΝΟΥΛΑΣ on OPEN LETTER TO Mr. GEORGE LOGOTHETIS ..!!!